耳朵是我们聆听世界的“窗户”,听力障碍会对生活的许多方面产生负面影响。为了加强社会宣传,普及耳聋预防和康复知识,世界卫生组织于2013年将每年3月3日确定为国际爱耳日。2023年国际爱耳日主题为:“人人享有耳和听力保健!让我们实现它”,呼吁将以人为本的耳和听力保健纳入全民健康覆盖的国家卫生计划,让所有人都能得到耳部和听力保健服务。
2021年世界听力报告显示,听力损失目前影响着全球超过15亿人,其中4.3亿人有中度或以上程度的听力损失。预计到2050年,将近25亿人将患有某种程度的听力损失,其中至少7亿人将需要康复服务。据我国第二次残疾人抽样调查数据显示,我国现有听力言语残疾者2780万,占残疾人总数的三分之一。
耳聋是我国最常见的出生缺陷疾病之一。我国每年新增6~8万耳聋新生儿,主要是由遗传基因缺陷和/或环境因素共同导致的,约60%与遗传因素有关,在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。同时越来越多的常见耳聋基因被纳入专家指南,例如《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》指出至少对GJB2、SLC26A4、12S rRNA 及GJB3这4个基因 9 个突变位点进行检测。《孕期耳聋基因筛查专家共识(2022年)》指出:建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因(即GJB2,SLC26A4,GJB3及线粒体MT-RNR1/12S rRNA)的20个变异位点。
目前已知的与遗传性耳聋相关的致聋基因已大于100个,多基因多位点的检测已经成为包括耳聋在内的遗传性疾病临床检测的常见需求。二代测序技术(NGS),又称为“高通量测序技术”,可以一次性测定几百万到几十亿条DNA分子的序列,在一次单一检测中同时检测到与耳聋患者所有相关基因变异,具有检测位点更全面、灵敏度更高、特异性更强、可发现未知基因变异等特点,最大程度地满足耳聋基因临床检测和科研的需求。
S100基因测序仪
作为全自主国产二代测序平台,赛纳生物S100基因测序仪是一款桌面型测序仪,体型小,操作简单,适用于绝大多数实验室,具有极简灵活、准确度高、测序反应速度快的特点。S100基因测序仪兼容市场上主流耳聋基因检测文库,实验人员可使用商业试剂盒建好的文库直接上机,省时省力。S100基因测序仪可以为耳聋基因检测提供强有力的国产平台支撑,助力更多遗传性疾病的科学研究和临床应用。
参考文献:
1.https://www.who.int/home/search?indexCatalogue=genericsearchindex1&searchQuery=WORLD%20REPORT%20ON%20HEARING&wordsMode=AnyWord 2021年世界听力报告
2.2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报
3.遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识. 中华医学遗传学杂志. 2019年3月第36卷
4.孕期耳聋基因筛查专家共识(2022年). 中华耳科学杂志. 2022(020-002)
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