世界肾脏日-“人人关注肾健康——吾爱吾肾、知识强肾”
肾脏就像人体内的一台“净水器”，是人体重要的代谢器官，负担了人体代谢的需求，但是患病后很难被察觉，使得许多患者就诊时已进入中晚期。2017年《柳叶刀》上一份报告显示，我国现有成年慢性肾脏病患者1.32亿人[1]。国家癌症中心发布的2022年全国癌症报告中也指出，我国肾癌每年发病患者约为7.6万，死亡人数2.7万，且发病率还在逐年上升[2]。肾脏疾病已经成为威胁人类健康的重要疾病之一，因此国际肾脏病学会和国际肾脏基金联盟将每年3月份的第二个星期四设为“世界肾脏日”。2023年3月9日是第17个世界肾脏日，本届世界肾脏日的主题是“人人关注肾健康——吾爱吾肾、知识强肾”，强调了搭建肾脏病知识平台，共护肾脏健康已成为全球关注的重点问题。
《国务院关于实施健康中国行动的意见》提出了“全方位干预健康影响因素、维护全生命周期健康”的要求[3]，为中国慢性肾脏病防治指明了方向，让慢性肾脏病更关注自身健康，实现早预防、早发现、早诊疗。遗传性因素是慢性肾脏病不容忽视的重要原因，慢性肾脏病（包括儿童与成人）中大约有10%由基因突变引起[4]，目前，大约500种单基因遗传慢性肾脏病病因已被确认，同时对这些基因进行检测，可以获得更全面的遗传变异相关信息。《肾癌基因检测中国专家共识（2021 年版）》指出：根据不同的检测对象和临床需求，肾癌患者可以选择不同的二代测序技术（NGS），且推荐了多种已知的肾癌靶向治疗或免疫治疗相关的基因，建议以panel的形式对这些基因进行检测[5]。
作为全自主的国产二代测序平台，赛纳生物依托Fluorogenic荧光发生测序化学技术研发的首款桌面型基因测序仪S100已经发布，具有体型小、操作简单、通量灵活、准确度高、适合多场景应用等特点。该测序仪配套有多种测序芯片，能够兼容主流建库方法，可覆盖肾脏疾病重点基因检测全应用场景。目前，S100基因测序仪已经获得CE-IVD认证，在国内第三类医疗器械注册也正在积极推进中，S100基因测序仪将为肾脏疾病基因检测提供强有力的国产平台支撑。
[1] Global, regional, and national burden of chronic kidney disease, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017 Lancet. 2020 Feb 29;395(10225):709-733.
[2] Zheng RS, Zhang SW, Zeng HM, Wang SM, Sun KX, Chen R, Li L, Wei WQ, He J. Cancer incidence and mortality in China, 2016[J]. JNCC, 2022, 2(1): 1-9.
[3] 国务院关于实施健康中国行动的意见（国发〔2019〕13号）_政府信息公开专栏 (www.gov.cn)
[4] Groopman EE et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. N Engl J Med. 2019;380(2):142-151.
[5] 中国医疗保健国际交流促进会泌尿健康促进分会.肾癌基因检测中国专家共识（2021版）[J].现代泌尿外科杂志,2022,( 03):192-200.
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